Tầm quan trọng của thải sắt trong bệnh Thalassemia
Thalassemia (bệnh Thiếu máu tan máu bẩm sinh ) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến do những bất thường trong tổng hợp chuỗi globin gây ra. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng...
.jpg)
Biểu hiện đặc trưng của bệnh là thiếu máu và cần điều trị bằng truyền máu. Việc truyền máu nhiều lần sẽ dẫn đến tình trạng ứ đọng sắt và gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ quan của cơ thể. Cơ thể không có cơ chế thải một lượng sắt dư thừa quá mức. Vì vậy, khi truyền máu nhiều lần cần kết hợp với liệu pháp thải sắt để giúp giảm bớt lượng sắt cũng như giảm tỷ lệ các biến chứng do ứ đọng sắt gây ra.
Biến chứng quá tải sắt thường gặp ở trẻ Thalassemia
Bệnh gan là biến chứng phổ biến nhất và có thể tiến triển thành xơ gan. Bệnh nhân bị xơ gan có nguy cơ gia tăng ung thư biểu mô tế bào gan .. Bệnh gan là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất.
Ảnh hưởng đến các tuyến nội tiết: Không dung nạp glucose gây đái tháo đường là một biểu hiện ban đầu phổ biến. Một số bệnh nhân có suy giáp, suy tuyến yên.
Bệnh cơ tim có suy tim là biến chứng tử vong phổ biến thứ 2 do sắt tăng lắng đọng ở cơ tim.
Ảnh hưởng lên xương: gây loãng xương, đau nhức mỏi xương, làm dễ gãy xương.
Tổn thương khớp xương: Sắt ứ đọng tại khớp xương làm tổn thương mô, rồi đến viêm khớp sau đó.
Làm thay đổi sắc tố da: sắt dư thừa sẽ đi từ máu đến những mô của cơ thể và đọng lại ở những tế bào da, khiến da xám lại, bạc màu và có thể nhạy cảm với những tia cực tím có hại.
Tạo điều kiện vi khuẩn sinh sôi: Sắt là chất vận chuyển oxy trong cơ thể nên nếu dư thừa sắt sẽ là điều kiện thuận lợi kích thích vi khuẩn phát triển. Đây cũng là lý do khiến bệnh nhân bị thừa sắt cũng mắc phải bệnh truyền nhiễm mãn tính.
Các loại thuốc thải sắt hiện có
+ Desferrioxamine: Dùng đường truyền dưới da, thời gian truyền từ 8-12 giờ/đêm trong 5-6 đêm/ tuần. Nên dùng cho trẻ trên 3 tuổi. Tác dụng phụ của thuốc: Phản ứng đỏ, ngứa da tại chỗ, loét tại nơi tiêm trong da, sốt…
+ Deferasirox: Thải sắt bằng đường uống, uống 1 lần mỗi ngày bằng cách hòa tan viên thuốc vào nước chin, nước cam hoặc nước táo trước bữa ăn cho trẻ > 2 tuổi. Không nhau viên thuốc hoặc nuốt nguyên viên. Tác dụng phụ có thể gặp rối loạn tiêu hóa: đau bụng, buồn nôn, nôn ói, tiêu chảy …
+ Deferiprone: Thuốc có khả năng thải sắt tốt nhất là ứ sắt trong cơ tim. Thuốc có thể uống trong bữa ăn (nuốt cùng thức ăn). Tuy nhiên thuốc có thể gây chán ăn buồn nôn, nôn, đau khớp, cần theo dõi số lượng bạch cầu của bệnh nhân để tránh gây giảm bạch cầu hạt của thuốc.
>> Tại khoa Tiêu hóa - Huyết học Lâm sàng, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An mỗi tháng tiếp nhận điều trị trên 60 lượt bệnh nhân Thalassemia, bệnh nhân được nhập viện truyền máu định kỳ. Quá trình truyền máu diễn ra lâu dài, trẻ được truyền máu mỗi tháng hoặc hơn tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh. Bệnh nhân Thalassemia có nồng độ ferritin trong máu trên 1.000ng/ml phải có chỉ định thải sắt, nhưng trên thực tế con số này lên 2.000-5.000ng/ml khá phổ biến. Trước đây, các bệnh nhi được bác sĩ cho chỉ định thải sắt gia đình phải tự túc mua, nhưng phần lớn bệnh nhân này đều có hoàn cảnh khó khăn về kinh tế.
Từ năm 2021 thuốc thải sắt đường truyền tĩnh mạch đã được đưa vào danh mục thuốc bảo hiểm y tế tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An được chỉ định sử dụng cho trẻ từ 3 tuổi, có ferritine > 1.000 ng/ml hay sau khoảng 10-20 lần truyền máu cần được thải sắt để tránh hậu quả của việc ứ sắt. Việc sử dụng thuốc thải sắt cho bệnh nhi mắc Thalassimia tại bệnh viện sẽ góp phần cải thiện tình trạng sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống cho các em.
- Nguồn Khoa Tiêu hóa - Huyết học Lâm sàng, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An