Pompe - bệnh rối loạn chuyển hoá hiếm gặp

POMPE – BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA HIẾM GẶP

Bệnh hiếm pompe là bệnh lý di truyền hiếm gặp về rối loạn thần kinh cơ dẫn tới nguy cơ tàn tật theo thời gian và khả năng tử vong do sự tích tụ glycogen trong tiêu thể khiến cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim bị tổn thương. Chính vì sự hiếm gặp này mà bệnh lý Pompe cũng như các bệnh lý thần kinh cơ khác cần được chẩn đoán sớm để điều trị kịp thời, cải thiện tuổi thọ cho trẻ.

Tỷ lệ mắc bệnh Pompe dao động khoảng 1/40.000 người. Tỷ lệ mắc phải bệnh lý này ở nam và nữ là như nhau.

Biểu hiện với 2 thể lâm sàng

- Thể khởi phát sớm (IOPD): khởi phát trước 12 tháng tuổi và có kèm bệnh lý cơ tim có thể biểu hiện trước sinh và triệu chứng thường rõ rệt hơn vào khoảng 4 tháng tuổi với tình trạng giảm trương lực cơ, yếu cơ toàn thân, khó bú, chậm tăng trưởng, suy hô hấp và bệnh cơ tim phì đại. Nếu không được điều trị, bệnh thường dẫn đến tử vong trước 2 tuổi do tắc nghẽn đường ra thất trái tiến triển và suy hô hấp.

- Thể khởi phát muộn (LOPD): khởi phát trước 12 tháng tuổi nhưng không kèm bệnh cơ tim hoặc khởi phát sau 12 tháng tuổi với biểu hiện yếu cơ và suy hô hấp.

Đặc điểm di truyền

- Bệnh Pompe được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cần phải có cả hai bản sao của gen đều mang đột biến. Bố mẹ của người bệnh mang một bản sao của gen đột biến, nhưng thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Theo dõi điều trị

Những người mắc bệnh Pompe cần được theo dõi bởi các chuyên gia liên ngành (như bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh và bác sĩ trị liệu hô hấp) để có thể chăm sóc và điều trị triệu chứng. Việc phát hiện gen GAA mang tính đột phá trong việc tìm hiểu các cơ chế sinh học và đặc tính của enzyme GAA. Liệu pháp thay thế enzyme đã được phát triển trong các thử nghiệm lâm sàng với bệnh nhân khởi phát sơ sinh, có tác dụng giảm kích thước tim, duy trì chức năng tim bình thường, cải thiện chức năng cơ và giảm tích tụ glycogen.

Phòng ngừa

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh Pompe, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn. Việc sàng lọc gen trước khi mang thai giúp hạn chế tối đa khả năng đứa trẻ sinh ra mang dị tật hay các bệnh di truyền nguy hiểm.

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang triển khai sàng lọc dị tật cho thai nhi bằng siêu âm và xét nghiệm NIPT (từ tuần thứ 9) hoặc Double test (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày) và Triple test (từ 14 tuần đến 20 tuần 6 ngày). Nếu sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao thai bất thường thì sẽ tiến hành các kĩ thuật xâm lấn (sinh thiết gai rau, chọc ối) để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Khi chọn sàng lọc các dị tật di truyền như Down, Edwards, Patau, Turner với gói NIPT 5, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc miễn phí 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến gồm tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose, Phenylketon niệu, rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe. Tất cả chỉ cần một lần lấy máu ở mẹ.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.