Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

XÉT NGHIỆM NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ LÀ GÌ?

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hay còn gọi là lập karyotype là xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể (NST) trong 1 tế bào. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách nuôi cấy tế bào trong môi trường đặc biệt. Sau thời gian thích hợp, tế bào được thu hoạch và được nhuộm màu đặc trưng. Kỹ thuật nhuộm phổ biến hiện nay là kỹ thuật nhuộm băng G bằng thuốc nhuộm giemsa.

- Người bình thường có 46 NST, chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Mỗi cặp có kích thước, hình dạng và cấu trúc đặc trưng. Sau khi nhuộm, số lượng và cấu trúc của các cặp NST được khảo sát bằng kính hiển vi ở độ phóng đại 1000 lần và được phân tích, xếp thành bộ NST hoàn chỉnh bằng phần mềm chuyên dụng

QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM NST ĐỒ

Lấy mẫu

- Đối với NST đồ từ tế bào máu ngoại vi: lấy 2ml máu tĩnh mạch cho vào ống chống đông Heparin

- Đối với NST đồ từ tế bào thai nhi: mẫu tế bào được lấy bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để phân tích NST thai.

Bảo quản mẫu

- Mẫu nên được tiến hành nuôi cấy ngay sau khi lấy càng sớm càng tốt

- Nếu mẫu vận chuyển từ xa, phải bảo quản ở nhiệt độ từ 4 - 8͒०C. Thời gian cho phép tối đa là trong vòng 24h.

Thời gian trả kết quả

- Kết quả xét nghiệm NST đồ từ tế bào máu ngoại vi sẽ được trả sau 14 ngày

- Kết quả xét nghiệm NST từ tế bào thai nhi sẽ được trả sau 21 ngày

ỨNG DỤNG CỦA NST ĐỒ

Xét nghiệm NST đồ được chỉ định trong các trường hợp sau:

- Các cặp vợ chồng có bất thường sinh sản: sẩy thai, thai chết lưu, tiền sử gia đình hoặc sinh con rối loạn NST, dị tật bẩm sinh

- Xét nghiệm NST từ tế bào ối, tua rau trong chẩn đoán trước sinh khi thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường NST

- Các trường hợp dị tật bẩm sinh, rối loạn giới tính, vô sinh, vô kinh nguyên phát, thứ phát

- Xét nghiệm NST trước hôn nhân

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp xác định đột biến nhiễm sắc thể về số lượng và cấu trúc. Hiện nay, tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang tiến hành làm xét nghiệm NST đồ từ tế bào máu ngoại vi và tế bào ối. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ được các chuyên gia di truyền tư vấn cho bệnh nhân và gia đình đồng thời tiên lượng cụ thể về nguyên nhân và các khả năng có thể xảy ra đối với họ cũng như các thế hệ tương lai.

Để được tư vấn trực tiếp và hưởng các dịch vụ kỹ thuật cao quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An –Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

- Một số kết quả xét nghiệm NST tại BV Sản Nhi Nghệ An: