Những điều cần biết về bệnh Phenylketon niệu

Phenylketon niệu là bệnh gì?

- Phenylketon niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin di truyền do thiếu enzym đặc hiệu phenylalanine hydroxylase, enzym này có trong gan người bình thường xúc tác cho sự chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine. Điều này khiến phenylalanine không được chuyển hóa, tích tụ nồng độ cao trong máu, trong dịch não tủy và các mô biểu hiện thành triệu chứng của bệnh.

Nguyên nhân

- Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là trẻ sẽ mắc bệnh này nếu nhận được gen lặn của bệnh từ cả bố và mẹ. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ mang gen thì con cái sẽ không có nguy cơ mắc bệnh này, tuy nhiên sẽ là người lành mang gen.

Biểu hiện

- Trẻ sơ sinh không có triệu chứng trước khi bắt đầu cho ăn những thức ăn có chứa phenylalanine (ví dụ: sữa mẹ hoặc sữa công thức). Mức độ trầm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt enzyme.

- Nếu không được chẩn đoán sớm sau sinh và điều trị kịp thời sẽ gây tổn thương não không hồi phục, co giật, đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ.

Điều trị và tiên lượng

- Hạn chế lượng phenylalanine trong bữa ăn hàng ngày kết hợp với thuốc làm giảm nồng độ phenylalanine trong máu.

- Trẻ sơ sinh mắc bệnh cần hạn chế bú sữa mẹ và khám chuyên gia dinh dưỡng.

- Tiên lượng tốt nếu chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu

- Xét nghiệm sàng lọc phenylketon niệu bằng cách phân tích mẫu máu ở gót chân trẻ, thường kết hợp sàng lọc các rối loạn di truyền khác. Nếu xét nghiệm tìm thấy bất thường, xét nghiệm bổ sung khác sẽ được thực hiện để chẩn đoán chính xác bệnh.

Hiện nay tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thực hiện khám và sàng lọc sơ sinh cho tất cả trẻ sinh ra tại Bệnh viện bao gồm:

- Gói 5 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketone niệu, galactosemia.

- Sàng lọc 55 rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo.

- Sàng lọc tan máu bẩm sinh Thalassemia.

- Sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh.

- Sàng lọc thính lực.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.