Những điều cần biết về bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Thiếu men G6PD là gì?

- Men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) rất cần thiết để giúp cho màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây oxy hóa. Thiếu hụt men sẽ dẫn đến hồng cầu dễ bị vỡ, gây nên tình trạng thiếu máu tán huyết và sẽ phóng thích vào trong máu một chất gọi là bilirubin tự do gây vàng da.

- Ở trẻ sơ sinh, bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây tổn thương não không hồi phục và sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.

Nguyên nhân gây ra bệnh

- Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.

- Nếu bạn là nữ và mang một đột biến gen gây bệnh thì con trai của bạn có 50% khả năng mắc bệnh và khả năng mắc bệnh của con gái phụ thuộc vào chồng bạn có hay không có mang đột biến gen gây bệnh.

- Nếu bạn là nam và mang đột biến gen gây bệnh thì sẽ mắc bệnh và truyền gen bệnh cho tất cả con gái của bạn.

Điều trị và tiên lượng

- Trẻ sơ sinh cần được phát hiện sớm sau sinh và cấp thẻ thiếu men G6PD suốt đời, phòng tránh những tác nhân oxy hóa gây tán huyết.

- Khi uống thuốc cần hỏi ý kiến bác sĩ, tránh sử dụng những thuốc đã được liệt kê trong danh sách thuốc cần tránh khi thiếu men G6PD

- Phát hiện và điều trị sớm giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng không hồi phục, trẻ sẽ phát triển và sống khỏe mạnh như người bình thường

Làm sao biết được bé bị thiếu men G6PD?

- Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm sàng lọc sơ sinh) bằng cách xét nghiệm qua mẫu máu gót chân lấy trên giấy thấm chuyên dụng sau sinh khoảng 48-72 giờ. Giấy lấy mẫu máu làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Kết quả sẽ được gọi thông báo sau 5 ngày.

- Chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD sẽ được xác định bằng phương pháp xét nghiệm định lượng G6PD có trong cơ thể.

- Sàng lọc sơ sinh là một trong những xét nghiệm khá phổ biến được thực hiện cho trẻ ngay từ những ngày đầu sau sinh nhằm mục đích giúp phát hiện sớm và phòng ngừa các bệnh lý di truyền, góp phần nâng cao chất lượng khám chữa bệnh và bảo vệ sức khỏe và tương lai cho trẻ.

Hiện nay tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thực hiện khám và sàng lọc sơ sinh cho tất cả trẻ sinh ra tại Bệnh viện bao gồm:

- Gói 5 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketone niệu, galactosemia.

- Sàng lọc 55 rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo.

- Sàng lọc tan máu bẩm sinh Thalassemia.

- Sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh.

- Sàng lọc thính lực.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.