Những điều cần biết về bệnh Galactosemia

Galactosemia là bệnh gì?

- Galactosemia (rối loạn chuyển hóa galactose) là bệnh rối loạn đơn gen phổ biến nhất trong số các rối loạn chuyển hóa carbohydrate.

- Bệnh chiếm tỉ lệ 1/50000 trẻ sơ sinh. Có 3 thể bao gồm thể cổ điển do đột biến gen gây thiếu hụt enzym galactose-1-phosphate uridyl tranferase (GALT) là thể phổ biến và nghiêm trọng nhất, thể do thiếu hụt enzym galactokinase và thể do thiếu hụt enzym UDP-galactose-4-epimerase.

Biểu hiện

- Trẻ sơ sinh không dung nạp galactose trong sữa do thiếu men chuyển hóa galactose thành glucose, gây tích tụ galactose lên các cơ quan, có thể dẫn đến đục thủy tinh thể, mù lòa, chậm phát triển tâm thần vận động.

- Bệnh thường biểu hiện trong vài ngày hoặc vài tuần đầu sau khi sinh. Trẻ sơ sinh thường có các triệu chứng như nôn mửa, bú kém, chán ăn, vàng da, gan to, chậm phát triển.

Điều trị

- Hạn chế thấp nhất lượng galactose trong chế độ ăn hàng ngày.

- Trẻ sau sinh tuyệt đối không được bú mẹ.

- Có thể sử dụng các loại sữa không chứa galactose.

- Tiên lượng tốt nếu phát hiện sớm và có chế độ dinh dưỡng, theo dõi kịp thời

Xét nghiệm bệnh galactosemia

- Xét nghiệm sàng lọc galactosemia là một trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm bệnh galactosemia được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của trẻ vào giấy thấm chuyên dụng từ 24 – 72 giờ sau sinh. Việc sàng lọc và phát hiện sớm giúp trẻ được điều trị sớm, hạn chế các biến chứng.

Triển khai xét nghiệm sàng lọc galactosemia bằng việc đo hoạt độ enzym GALT trong mẫu máu khô

Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã và đang triển khai xét nghiệm sàng lọc galactosemia bằng việc đo hoạt độ enzym GALT trong mẫu máu khô. Khi kết quả sàng lọc ở trẻ sơ sinh có hoạt độ GALT thấp hơn giá trị bình thường thì trẻ sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh galactosemia. Lúc này, trẻ sẽ được bác sĩ chuyên khoa thăm khám và làm thêm một số xét nghiệm giúp ích cho chẩn đoán.

Hiện nay tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thực hiện khám và sàng lọc sơ sinh cho tất cả trẻ sinh ra tại Bệnh viện bao gồm:

- Gói 5 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketone niệu, galactosemia.

- Sàng lọc 55 rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo.

- Sàng lọc tan máu bẩm sinh Thalassemia.

- Sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh.

- Sàng lọc thính lực.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.