Những điều cần biết về bệnh Hemophilia
- 1. Định nghĩa bệnh Hemophilia:
Hemophilia ( còn gọi là bệnh ưa chảy máu hay máu khó đông) là một rối loạn đông máu gây ra do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII hoặc IX.
Có 2 thể bệnh Hemophilia:
Hemophilia A: thiếu yếu tố đông máu VIII
Hemophilia B: thiếu yếu tố đông máu IX
Bệnh Hemophilia là một bệnh hiếm gặp. Bệnh ít gặp ở nữ, chủ yếu là trẻ trai 3-5 trẻ/ 1.000.000 trẻ sơ sinh. Trong 2 thể bệnh, Hemophilia A hay gặp hơn với tỉ lệ 85%, sau đó đến Hemophilia B khoảng 15%
- 2. Nguyên nhân gây bệnh là gì?
Đa số Hemophilia là một rối loạn di truyền do các đột biến đoạn, đảo đoạn, hay mất đoạn ảnh hưởng đến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh hemophilia chủ yếu ở nam giới. Con gái của người đàn ông mắc bệnh hemophilia là những người mang gen bệnh, nhưng sinh con trai bình thường. Con trai của người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng mắc bệnh, con gái có 50% khả năng mang gen bệnh..
Tuy nhiên, cũng có 1/3 số trường hợp người bệnh không có tiền sử gia đình, mà gây ra do đột biến gen tự phát của chính người bệnh đó.
- 3. Triệu chứng bệnh Hemophilia
+ Tụ máu có thể xảy ra ở bất kì nơi nào của cơ thể, nhưng đặc trưng nhất là tụ máu khớp. Khớp sưng, đau, hạn chế vận động, tụ máu tái diễn gây cứng khớp, teo cơ phía trên, dưới khớp.
+ Tụ máu cơ đùi, mông, bắp chân, cánh tay, cẳng tay. Tụ máu cơ đái chậu, dễ nhầm viêm ruột thừa.
+ Chảy máu kéo dài sau chấn thương như: bị đứt tay, chân, chảy máu chân răng do nhổ răng, va đập ở miệng. Sau phẫu thuật chảy máu khó cầm máu có thể gây ra tụ máu lớn hoặc mất máu nặng.
+ Chảy máu có thể xảy ra ở đường tiêu hóa, đường tiết niệu. Chảy máu ở não, phổi, có thể gây tử vong, tàn phế nặng.
- 4. Phân loại mức độ bệnh
Hoạt tính yếu tố VIII, IX trong máu bình thường 50-150%
Bệnh hemophilia được phân làm 3 mức độ dựa vào hoạt tính yếu tố bị thiếu hụt.
+ Thể nặng (nồng độ yếu tố VIII hoặc IX) < 1% mức bình thường): chảy máu tự nhiên,không liên quan đến chấn thương, thường chảy máu ở cơ, khớp.
+ Thể trung bình (các yếu tố từ 1 đến 5%): Chảy máu tự nhiên hoặc liên quan đến chấn thương nhỏ. Chảy máu nặng sau chấn thương, phẫu thuật.
+ Thể nhẹ (yếu tố từ 5 đến 40%), chảy máu thường chỉ xuất hiện sau chấn thương lớn hoặc phẫu thuật.
- 5. Chẩn đoán bệnh dựa vào:
+ Các biểu hiện tụ máu, chảy máu kéo dài
+ Tiền sử gia đình
+ Đông máu APTT kéo dài, Đo hoạt tính yếu tố VIII, IX, yếu tố Vonwillerbrand (để chẩn đoán phân biệt bệnh Vonwillerbrand)
- 6. Điều trị
Nguyên tắc:
+ Cầm máu khi có tụ máu, chảy máu
+ Chảy máu cấp nên được điều trị càng sớm, càng tốt, tốt nhất sau 2 giờ.
+ Bổ sung yếu tố đông máu thiếu hụt
Bệnh hemophilia hiện chưa được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng điều trị bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt, người bệnh có thể có một cuộc sống khỏe mạnh
Ngoài ra điều trị hỗ trợ: giảm đau, cầm máu, chống viêm….
|
- 7. Dự phòng
- Cần hết sức tránh chấn thương
- Tránh dùng các thuốc ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu, đặc biệt là Aspirin. Để giảm đau, hạ sốt cho người bệnh có thể dùng paracetamol
- Tránh tiêm bắp, châm cứu
- Tiêm vaccin đầy đủ (Tiêm dưới da)
- Tập thể dục hàng ngày, nâng cao thể lực , tăng sức mạnh cơ bắp, giúp khớp hoạt động tốt hơn và giúp hạn chế chảy máu cơ khớp.
- Tránh các hoạt động thể thao mang tính đối kháng như boxing, đá bóng…..Nên tập bơi, đi bộ, đi xe đạp…
- Chăm sóc răng miệng định kì, điều trị sâu răng và lấy cao răng.
>> Trên đây là những điều cần biết cơ bản về bệnh Hemophilia, một bệnh di truyền lặn trên NST giới tính X. Bệnh biểu hiện sớm từ nhỏ, triệu chứng chủ yếu là chảy máu kéo dài, các bậc cha mẹ nên chú ý trẻ có triệu chứng chảy máu tự nhiên, chảy máu lâu cầm, kết hợp tiền sử gia đình có những người nam bên họ mẹ bị bệnh nên đưa đến cơ sở y tế để phát hiện chẩn đoán và điều trị bệnh sớm và kịp thời.