Những điều cần biết về Hội chứng Turner

Vừa qua, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp nhận trường hợp một bệnh nhân (sinh năm 2017) được bố mẹ đưa đến khám với lý do bố mẹ thấy con mình thấp hơn so với các bạn cùng lứa tuổi, ăn uống được nhưng chậm lớn.

Sau khi tiếp nhận trẻ khám lâm sàng và thực hiện những chỉ định cận lâm sàng cần thiết, nhận thấy trẻ cổ ngắn và rộng, vùng phía sau cổ trông giống hình cánh bướm. Kết quả công thức nhiễm sắc thể từ máu ngoại vi: 45,X (Bệnh nhân mắc Hội chứng Turner).

Tổng quan:

- Làrối loạn di truyền phổ biến nhất ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1/2.000-2.500 trẻ nữ sinh sống

- Giai đoạn sơ sinh: trẻ nhẹ cân, chiều dài cơ thể ngắn, thừa da ở gáy

- Giai đoạn trưởng thành:

+ Trẻ em gái có người thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai ở vị trí thấp, mép xệ

+ Tóc mọc thấp xuống tận gáy, cổ ngắn và rộng, có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm nối liền từ xương chũm đến mỏm cùng vai

+ Cẳng tay cong ra ngoài, ngắn đốt bàn 4 và 5

+ Nhi tính khi đã đến tuổi dậy thì, tuyến sinh dục không phát triển

+ Trí tuệ bình thường

+ Có thể có các dị tật khác đi kèm

- Xảy ra ở người nữ chỉ có 1 NST X bình thường còn NST X còn lại bị thiếu hoặc thay đổi cấu trúc.

+ Thể thuần: 45,XO

+ Thể khảm: 45,XO/46,XX, 45,XO/46,XX/47,XXX, …

+ Rối loạn cấu trúc: iXp, iXq, delXp, delXq, rX, …

Chẩn đoán sau sinh: lấy máu xét nghiệm NST

Sàng lọc trước sinh: NIPT, Siêu âm thai

Chẩn đoán trước sinh: Chọc ối xét nghiệm NST

Điều trị: Liệu pháp hormon cải thiện thể chất, trữ trứng bảo tồn khả năng sinh sản

Ảnh minh hoạ

Khuyến cáo: Thai phụ mang thai cần được khám thai định kì và làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm, xử trí kịp thời dị tật thai nhi và có phương pháp can thiệp phù hợp sau khi trẻ chào đời, góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh.

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang triển khai sàng lọc dị tật cho thai nhi bằng siêu âm và xét nghiệm NIPT (từ tuần thứ 9) hoặc Double test (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày). Nếu sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao thai bất thường thì sẽ tiến hành các kĩ thuật xâm lấn ( sinh thiết gai rau, chọc ối) để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.