Bệnh thoái hoá cơ tuỷ và những điều cần biết

Thoái hoá cơ tuỷ (Spinal Muscular Atrophy-SMA) là một bệnh di truyền lặn NST thường đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi và giảm trương lực cơ tiến triển.

Hiện tại trên thế giới, tần suất mắc bệnh là 1/10.000 và tần suất người mang gen bệnh là 1/50.

Nguyên nhân gây bệnh SMA là do đột biến gen SMN (survival monitor neuron) trên NST số 5 (5q13). Gen SMN quy định tổng hợp protein SMN dài 294 acid amin hiện diện chủ yếuở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Đột biến ở gen SMN khiến cho các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bộ không hoạt động.

SMA thường được chia thành bốn thể dựa trên tuổi khởi phát của bệnh nhân và khả năng vận động:

- Thể I (bệnh Werdnig-Hoffmann) - Bắt đầu từ lúc sinh đến 6 tháng tuổi, chiếm tới 60% và thường tử vong sớm.

- Thể II - Bắt đầu từ 6 đến 12 tháng tuổi

- Thể III (Bệnh Kugelberg-Welander) - Khởi phát từ 2 đến 15 tuổi

- Thể IV – Khởi phát khi trưởng thành

Chẩn đoán xác định dựa vào

- Lâm sàng: Yếu cơ gốc chi tiến triển, trương lực cơ giảm, phản xạ gân xương giảm. Hậu quả là suy hô hấp, nuốt kém, giảm vận động.

- Xét nghiệm: CK bình thường hoặc tăng nhẹ, điện cơ biểu hiện bệnh lý nguồn gốc thần kinh.

- Tiêu chuẩn vàng chẩn đoán bệnh: tìm thấy đột biến đồng hợp tử exon 7 gen SMN1.

Hiện tại phương pháp chủ yếu là điều trị triệu chứng, phòng ngừa các biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh.

Các nhà khoa học trên thế giới vẫn đang nghiên cứu thử nghiệm các phương pháp điều trị đặc hiệu, trong đó có phương pháp điều trị gen.

Bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân cần được làm xét nghiệm phân tử để chẩn đoán trước sinh, tiền làm tổ và tư vấn di truyền.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi, khám tư vấn tiền hôn nhân, tư vấn về di truyền...quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.