Tìm hiểu về bệnh lý Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh di truyền do rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận, gây ảnh hưởng tới sự phát triển cơ quan sinh dục hoặc quá trình dậy thì của trẻ. Nếu phát hiện sớm sau sinh có thể điều trị để giúp trẻ phát triển bình thường
1. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
- Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia - CAH) là bệnh gây nên bởi trình trạng rối loạn hormon vỏ thượng thận (hormon tiết ra quá nhiều, gây dư thừa hoặc hormone tiết ra quá ít dẫn đến thiếu hụt). Bệnh tác động trực tiếp đến hệ sinh dục, cơ quan sinh dục phát triển bất thường, dẫn đến không phân biệt giới tính của trẻ hoặc gây dậy thì sớm ở trẻ. Bệnh gây mất muối, tụt huyết áp thường xuyên, liên tục không điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ảnh hưởng đến tính mạng.
- Bệnh thường gặp 2 thể: thể mất muối và nam hóa đơn thuần; Với thể mất muối đây là bệnh nội tiết cấp cứu hay gặp nhất ở trẻ bú mẹ vì cơn suy thượng thận cấp. Gần đây, đa số các trường hợp được chẩn đoán dưới 1 tuổi, số còn lại chẩn đoán muộn ở trẻ trai bị dậy thì sớm và trẻ gái đã bị chuyển giới hoàn toàn như trẻ trai, có trường hợp phải chuyển giới mới mang lại cuộc sống ổn định cho trẻ.
- Qua chương trình sàng lọc sơ sinh (CTSLSS), tỷ lệ mắc trên thế giới là 1/10.000 – 1/15.000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh này là 1/50.
- Phát hiện bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh sớm như thế nào?
Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được phát hiện và điều trị sớm tránh nguy cơ tử vong do rối loạn điện giải và trụy mạch
2. Biểu hiện của bệnh
Các biểu hiện thường gặp của bệnh:
- Bộ phận sinh dục của nữ giới phát triển không bình thường, giống nam giới, không phân biệt được giới tính.
- Nam giới mắc bệnh thường dậy thì trước tuổi dậy thì từ 2 đến 3 năm, vỡ giọng, giọng ồm, vạm vỡ, cơ bắp phát triển mạnh, mặt già trước tuổi, có râu, lông nách, lông mu nhiều, cơ quan sinh dục phát triển, nhưng tinh hoàn không phát triển, vẫn đúng lứa tuổi thực.
2. Xét nghiệm
- Xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng cách lấy mẫu máu gót chân hoặc máu ven vào ngày thứ 1-3 sau sinh để làm xét nghiệm 17OHP. Nếu kết quả 17OHP cao > 75ng/ml gia đình được thông báo ngay đưa trẻ đến khám lại để chẩn đoán xác định bệnh.
- Sau xác định bệnh: Gia đình được tư vấn di truyền về cách chăm sóc trẻ bị ốm khi phẫu thuật và xử trí khi bị ốm ngay tại nhà trước khi đến bệnh viện.
- Sàng lọc trước sinh: được chỉ định cho bà mẹ đã có con bị bệnh nay có con kế tiếp: xét nghiệm gai rau để xác định thai bệnh và điều trị thuốc ngay từ trong bào thai.
Xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng cách lấy mẫu máu gót chân hoặc máu ven vào ngày thứ 1-3 sau sinh
3. Điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh như thế nào?
- Bệnh gây ra do tuyến thượng thận không sản xuất đủ hocmon vỏ thượng thận nên điều trị bắt buộc là liệu pháp thay thế hocmon thượng thận suốt đời; tùy theo từng thể tăng sản thượng thận bẩm sinh mà trẻ uống 2 thuốc Hydrocortisol và hocmon chuyển hóa muối (DCA hoặc Florinef) hoặc 1 loại thuốc Hydrocortisol.
- Với trẻ gái cần phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài, trẻ trai không cần phẫu thuật.
Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An