Hội chứng tam nhiễm sắc thể X

Hội chứng tam nhiễm sắc thể X là gì?

- Hội chứng tam nhiễm sắc thể X là tình trạng nữ giới có 3 nhiễm sắc thể XXX thay vì 2 nhiễm sắc thể XX như bình thường.

- Cứ 1000 phụ nữ sinh ra sẽ có 1 phụ nữ nhiễm hội chứng này. X.

Nguyên nhân nào dẫn đến hội chứng tam nhiễm sắc thể X?

Hội chứng tam nhiễm sắc thể X không phải là bệnh di truyền. Những nguyên nhân gây nên bệnh đều do yếu tố bên ngoài tác động vào chứ không phải do gen. Cụ thể:

- Phụ nữ sinh con sau tuổi 35.

- Phụ nữ tùy ý sử dụng các loại thuốc không theo đơn để trị bệnh.

- Phụ nữ làm việc lâu dài trong môi trường độc như hóa chất, bức xạ….trong thời kỳ mang thai

Biểu hiện của hội chứng tam nhiễm sắc thể X

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau. Nhiều trường hợp không có dấu hiệu của bệnh hoặc chỉ xuất hiện với các triệu chứng rất nhẹ. Các biểu hiện triệu chứng có thể thấy gồm:

- Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ,

- Các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi bộ kém phát triển

- Mất khả năng học tập, chẳng hạn như khó đọc hiểu hoặc làm toán.

- Các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như rối loạn thiếu tập trung / hiếu động thái quá hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ.

- Vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm.

- Đôi mắt rộng.

- Ngón tay hồng hào cong bất thường, bàn chân phẳng.

- Xương ức hình dạng bất thường.

- Huyết áp thấp.

- Khuyết tật ở thận, tim.

- Kinh nguyệt không đều.

- Suy buồng trứng sớm hoặc bất thường buồng trứng..

- Động kinh

- Dị tật bẩm sinh.

Chẩn đoán

- Chẩn đoán trước sinh qua xét nghiệm tế bào dịch ối, tế bào gai rau được tiến hành khi sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao như xét nghiệm NIPT nghi ngờ lệch bội XXX, tuổi mẹ cao,..

- Chẩn đoán sau sinh dựa vào triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm chẩn đoán xác định như di truyền tế bào làm NST đồ, FISH và/hoặc di truyền phân tử

Điều trị và phòng ngừa hội chứng tam nhiễm sắc thể X

- Hiện nay, chưa có một phương pháp nào có thể điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng tam nhiễm sắc thể X. Các phương pháp điều trị mới chỉ giúp làm giảm các triệu chứng như: vật lý trị liệu, quản lý hành vi, theo dõi sức khỏe thường xuyên,..

- Bên cạnh đó, khi mang thai không nên tiếp xúc với môi trường độc hại, có bức xạ, phóng xạ và cần uống thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ.

Ngoài ra, nên thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh để phát hiện hội chứng tam nhiễm sắc thể X và những dị tật bẩm sinh ở thai nhi trong thời gian sớm nhất.

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang triển khai sàng lọc dị tật cho thai nhi bằng siêu âm và xét nghiệm NIPT (từ tuần thứ 9) hoặc Double test (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày).Nếu sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao thai bất thường thì sẽ tiến hành các kĩ thuật xâm lấn (sinh thiết gai rau, chọc ối) để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.