Bệnh di truyền lặn

Bệnh di truyền lặn là gì?

- Mỗi người đều thừa hưởng hai bản sao nhiễm sắc thể từ bố và mẹ.

- Bố và mẹ mang một gen bất thường và 1 gen bình thường sẽ không biểu hiện bệnh, gọi là “người lành mang gen bệnh”.

- Tuy nhiên, có khả năng 25% trẻ sinh ra nhận đồng thời hai gen bệnh của bố và mẹ, lúc này trẻ sẽ mắc bệnh.

- 9 bệnh đơn gen lặn phổ biến gồm tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha và Beta, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu, rối loạn chuyển hóa galactose, vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin, rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase, bệnh Pompe, bệnh Wilson có tỉ lệ người lành mang gen bệnh khá cao khoảng 1/100 người bình thường.

- Đa phần các bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này.

Có thể là hình ảnh về văn bản cho biết 'Bổ có gen bệnh lặn Mẹ có gen bệnh lặn 25% 50% Trẻ khỏe mạnh 25% Trẻ thửa hưởng gen lặn từ bổ hoặc mẹ Trẻ mắc bệnh'

Xét nghiệm người mang gen là gì?

- Xét nghiệm này giúp cung cấp thông tin xác định bạn có phải là “người lành mang gen bệnh” hay không. Từ đó, giúp đánh giá nguy cơ di truyền từ bạn sang con để có sự chuẩn bị cũng như kế hoạch mang thai và sinh con khỏe mạnh.

Hiện nay Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang thực hiện gói Trisuecarrier xét nghiệm 9 bệnh gen lặn. Đặc biệt gói này được miễn phí cho thai phụ khi làm xét nghiệm NIPT5 và NIPT24.

Để được tư vấn và thực hiện các dịch vụ kỹ thuật về di truyền, sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh; khám trước hôn nhân, khám sản phụ khoa, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán, trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.