Giãn não thất (ventriculomegaly)

Chẩn đoán

- Là tình trạng giãn một hoặc hai bên não thất bên trên mặt cắt ngang tiêu chuẩn của não.

- Giãn não thất được phân chia theo đường kính của não thất bên gồm:

+ Mức độ nhẹ: 10 – 12 mm

+ Mức độ trung bình: 13 – 15 mm

+ Mức độ nặng: > 15 mm

- Giãn não thất nhẹ và trung bình xảy ra khoảng 1% thai kỳ, trong đó 50 - 60% là giãn một bên. Dù giãn não thất bên thường gặp ở thai giới tính nam (65 – 75%), nhưng tiên lượng không khác biệt theo giới tính thai nhi.

Nguyên nhân

- Bất thường cấu trúc: Một số bất thường cấu trúc hệ thần kinh trung ương liên quan đến giãn não thất bên bao gồm không phân chia não trước (holoprosencephaly), não nước (hydraencephaly) và các tổn thương dạng nang như nang màng nhện Một số bất thường cấu trúc khác dẫn đến giãn não thất bao gồm bất sản thể chai, Dandy Walker, dị tật ống thần kinh. Nguyên nhân thường gặp nhất của giãn não thất mức độ nặng là hẹp cống não.

- Nhiễm trùng bào thai: khoảng 5% trường hợp giãn não thất mức độ nhẹ - trung bình do nhiễm trùng bào thai, bao gồm cytomegalovirus (CMV), toxoplasmosis và Zika virus.

- Bất thường di truyền: có khoảng 5% trường hợp giãn não thất mức độ nhẹ - trung bình liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, thường gặp nhất là trisomy 21.

Bất thường kèm theo

- Bất thường nhiễm sắc thể chủ yếu là trisomy 21, 18, 13 gặp ở 10 % trường hợp. Nếu chỉ có giãn não thất đơn thuần nguy cơ trisomy 21 tăng lên gấp 4 lần. Nguy cơ này sẽ tương quan nghịch với mức độ nặng của giãn não thất. Các bất thường trong và ngoài não các hội chứng di truyền gặp ở 50 % trường hợp.

Tiên lượng

- Giãn não thất đơn thuần nhẹ hoặc năng: trẻ chậm phát triển tâm thần trong 10 % trường hợp

- Giãn não thất đơn thuần nặng: tỷ lệ sống đến 10 tuổi là 60 %, sa sút trí tuệ nặng là 50%

- Giãn đơn thuần < 1 %, tăng lên 5 % nếu trước đây đã mang thai có não úng thủy.

Khuyến cáo

Việc siêu âm thai đúng thời điểm, định kỳ từ quý 1 để sớm phát hiện các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng, để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp.

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang triển khai sàng lọc dị tật cho thai nhi bằng siêu âm và xét nghiệm NIPT (từ tuần thứ 9) hoặc Double test (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày) và Triple test (từ 14 tuần đến 20 tuần 6 ngày). Nếu sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao thai bất thường thì sẽ tiến hành các kĩ thuật xâm lấn (sinh thiết gai rau, chọc ối) để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.