Định nghĩa:
- Trisomy 18 (47,XY,+18 hoặc 47,XX,+18) còn được gọi là hội chứng Edwards, là Trisomy NST thường hay gặp, chỉ sau Trisomy 21 (hội chứng Down) với tỉ lệ khoảng 1 trên 6.000 ca sinh sống.
- Tỷ lệ Trisomy 18 ở thai cao hơn và là bất thường NST phổ biến nhất ở những trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh. Chỉ dưới 5% trisomy 18 ở thai có thể tồn tại đến khi sinh.
Đặc điểm lâm sàng:
- Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, đẻ non có trán hẹp, sọ dài và to, khe mắt hẹp, tai ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn nên trông giống như tai chồn, miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau. Sự sắp xếp các ngón tay của bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn. Bàn chân vẹo, gót chân và lòng bàn chân lồi.
- Khoảng 50% trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards chết trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời, và chỉ khoảng 5% đến 8% sống sót đến 12 tháng tuổi. Hội chứng Edwards kết hợp với các vấn đề sức khỏe bao gồm viêm phổi, nhiễm trùng cơ hội, ngưng thở, và khuyết tật tim bẩm sinh, làm cho tỷ lệ tử vong cao ở những trẻ này.
- Những bệnh nhân hội chứng Edwards biểu hiện mức độ chậm phát triển nặng nề hơn nhiều so với hội chứng Down và hầu hết trẻ không thể đi đứng độc lập. Tuy nhiên, trẻ vẫn tiến bộ từ từ ở các cột mốc phát triển.