Loading...
Chào mừng bạn đến với Website Bệnh Viện Sản nhi Nghệ An

Hội chứng EDWARDS

✅ Định nghĩa:
- Trisomy 18 (47,XY,+18 hoặc 47,XX,+18) còn được gọi là hội chứng Edwards, là Trisomy NST thường hay gặp, chỉ sau Trisomy 21 (hội chứng Down) với tỉ lệ khoảng 1 trên 6.000 ca sinh sống.
- Tỷ lệ Trisomy 18 ở thai cao hơn và là bất thường NST phổ biến nhất ở những trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh. Chỉ dưới 5% trisomy 18 ở thai có thể tồn tại đến khi sinh.
✅ Đặc điểm lâm sàng:
- Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, đẻ non có trán hẹp, sọ dài và to, khe mắt hẹp, tai ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn nên trông giống như tai chồn, miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau. Sự sắp xếp các ngón tay của bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn. Bàn chân vẹo, gót chân và lòng bàn chân lồi.
- Khoảng 50% trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards chết trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời, và chỉ khoảng 5% đến 8% sống sót đến 12 tháng tuổi. Hội chứng Edwards kết hợp với các vấn đề sức khỏe bao gồm viêm phổi, nhiễm trùng cơ hội, ngưng thở, và khuyết tật tim bẩm sinh, làm cho tỷ lệ tử vong cao ở những trẻ này.
- Những bệnh nhân hội chứng Edwards biểu hiện mức độ chậm phát triển nặng nề hơn nhiều so với hội chứng Down và hầu hết trẻ không thể đi đứng độc lập. Tuy nhiên, trẻ vẫn tiến bộ từ từ ở các cột mốc phát triển.
✅ Đặc điểm di truyền học:
Hơn 95% bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thể Trisomy 18 thuần; chỉ một tỷ lệ nhỏ ở thể khảm. Giống với Trisomy 21, tuổi mẹ có ảnh hưởng đáng kể đến việc sinh con bệnh và hơn 90% trường hợp Trisomy 18 là kết quả của thừa một NST 18 do mẹ truyền cho.
✅ Hiện tại, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang triển khai sàng lọc dị tật cho thai nhi bằng siêu âm và xét nghiệm NIPT (từ tuần thứ 9) hoặc Double test (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày) và Triple test (từ 14 tuần đến 20 tuần 6 ngày). Nếu sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao thai bất thường thì sẽ tiến hành các kĩ thuật xâm lấn (sinh thiết gai rau, chọc ối) để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định.
 
 
 
✅ Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.
🏠 Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.
📧 Email: cdtssannhinghean@gmail.com
☎️ SĐT: 0914.796.228
🎯 Hãy truy cập theo đường link: http://sanglocts.sannhinghean.vn/.../sang-loc-so-sinh/3/-1
để tra cứu kết quả sàng lọc sơ sinh cho trẻ của bạn.
 
 

Quảng cáo
Thống kê truy cập
Người đang truy cập: 57
Tổng số lượt truy cập: 6044037