U xơ cứng củ - Căn bệnh di truyền nguy hiểm cần biết (đột biến gen)

Vừa qua, Khoa Bệnh nhiệt đới – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp nhận bệnh nhi V.N.L (10 tháng tuổi, trú tại Quế Phong, NA) nhập viện với tình trạng sốt kèm co giật toàn thân. Theo lời kể của gia đình, trẻ xuất hiện sốt cao từng cơn, không ho, bú tạm, lè nhè quấy khóc khi sốt đáp ứng hạ sốt kém. Gia đình đã đưa bé đi khám tại bệnh viện huyện được chẩn đoán TD viêm não - màng não. Sau đó bé được chuyển tuyến Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An để điều trị.

Tại Bệnh viện, các Bác sỹ khoa BNĐ đã khám và thực hiện các xét nghiệm lâm sàng qua đó chẩn đoán bệnh nhi mắc phải bệnh lý U xơ cứng củ kèm Viêm thanh khí phế quản/ Co giật và sốt. Trẻ được điều trị tại khoa 01 ngày sau đó chuyển khoa Thần kinh và được các bác sỹ chỉ định các cận lâm sàng cần thiết, dùng kháng sinh đường tĩnh mạch. Qua 6 ngày điều trị, trẻ cắt sốt, sức khoẻ ổn định và được xuất viện.

U xơ cứng củ gây ra do đột biến gen TSC1 hoặc TSC2. Gen TSC1 nằm trên nhiễm sắc thể số 9 và Gen TSC2 nằm trên nhiễm sắc thể số 16. Đây là các gen có tác dụng kiềm chế sự phát triển của khối u. Do đó, đột biến các gen này sẽ gây mất kiểm soát sự phân chia tế bào, dẫn đến hình thành khối u. Đột biến gen TSC2 thường dẫn đến các biểu hiện bệnh nặng hơn. Khoảng 2/3 trường hợp đột biến gen ngẫu nhiên không liên quan đến di truyền. Khoảng 1 phần 3 trường hợp còn lại di truyền đột biến gen từ cha mẹ sang con cái. Đặc điểm nhận biết của bệnh Biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan khác nhau (da, võng mạc, não, tim, thận, phổi, xương).

Đặc điểm nhận biết của bệnh biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan khác nhau:

- Bất thường ở da: Các mảng da nhạt màu hoặc trắng thường xuất hiện ở cánh tay, chân và thân mình. Xuất hiện u tuyến bã nhờn (những đốm dạng điểm màu nâu đỏ, phẳng, xuất hiện dạng cánh bướm ở mũi má, chỉ xuất hiện ở vị thành niên hoặc trẻ lớn); u sợi (U Koenen) ở móng tay, móng chân.

Bệnh nhi L có bố cũng có các dấu hiệu của bệnh lý u xơ cứng củ như U tuyến bã nhờn ở mũi, hai bên má; u sợi (U Koenen) ở móng tay, móng chân.

Các mảng da nhạt màu hoặc xuất hiện ở chân, mặt của bệnh nhi

- Các triệu chứng não: Co giật; Rối loạn về mặt nhận thức; Ảnh hưởng đến hành vi, cảm xúc của bệnh nhân; U não; …

- Gây tổn thương thận

- Có thể xuất hiện các khối u lành tính ở tim

- Tổn thương phổi, gây ho, khó thở, suy hô hấp,… 

- Bất thường ở mắt: phát triển các u tế bào hình sao tại võng mạc (retinal astrocytoma) tuy hiếm khi nhưng có thể gây ảnh hưởng đến thị lực của người bệnh.

Phương pháp điều trị tùy thuộc vào tình trạng bệnh. Một số người bị bệnh nhẹ có thể không cần điều trị. Các khối u da có thể được loại bỏ bằng tia laser hoặc phẫu thuật. Thuốc có thể điều trị động kinh và các khối u. Phẫu thuật có thể loại bỏ khối u bên trong cơ thể, chẳng hạn như trong thận hoặc não. Trẻ em có thể cần được kiểm tra các vấn đề về mặt tâm thần, hành vi và phát triển. Sự can thiệp sớm có thể giúp bé phát triển tốt nhất trong việc học tập. Bệnh này có tác động suốt đời. Ngay cả sau khi điều trị, bạn hoặc con bạn vẫn cần được kiểm tra thường xuyên. Việc điều trị có thể được lặp đi lặp lại nếu các khối u phát triển trở lại

U xơ cứng củ là một bệnh lý hiếm gặp nhưng hậu quả gây ra là rất nặng nề. Việc điều trị cần được can thiệp sớm để ngăn ngừa các biến chứng của bệnh. Khi có bất cứ dấu hiệu nghi ngờ nào của bệnh cần đi khám ngay càng sớm càng tốt. Bệnh cần được theo dõi suốt đời bằng các xét nghiệm chuyên biệt để kiểm soát các tiến triển của bệnh. 

Khoa Bệnh nhiệt đới - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An