Thiếu hụt citrin ở trẻ sơ sinh
Vừa qua, Khoa Nội Nhi Tổng Hợp - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã chẩn đoán xác định và tiến hành điều trị, theo dõi 1 bệnh nhân thiếu hụt Citrin. Trẻ nữ N.K.N (2 tháng tuổi), nhập khoa Tiêu Hóa với biểu hiện vàng da ứ mật.
Bệnh nhi đã được tiến hành làm các xét nghiệm tìm nguyên nhân gây vàng da thường gặp như nhiễm khuẩn, nhiễm virus, tắc nghẽn đường mật,… nhưng kết quả đều âm tính. Sau đó, trẻ được gửi khám hội chẩn khoa Nội Nhi Tổng Hợp. Qua thăm khám và ghi nhận bệnh nhi có tình trạng vàng da ứ mật, tăng men gan, thiếu máu nhược sắc,… từ đó các bác sĩ khoa Nội Nhi Tổng Hợp đi tới đánh giá ban đầu, định hướng đến một nguyên nhân hiếm gặp - Thiếu hụt Citrin.
Để có thể xác định chính xác tình trạng bệnh lý, bệnh nhi đã được chỉ định làm sàng lọc máu gót chân MS/MS và có kết quả nghi ngờ thiếu hụt Citrin. Theo hướng dẫn của bác sỹ, gia đình đã cho trẻ chuyển sang sử dụng sữa Free lactose. Sau đó, bệnh nhi tiếp tục được tiến hành làm xét nghiệm Gen: Kết quả tìm thấy đột biến trên Gen SLC 25A13 – nguyên nhân chính gây thiếu hụt Citrin ở trẻ.
Các bác sĩ khoa Nội Nhi Tổng Hợp đã hướng dẫn cụ thể và chi tiết cho gia đình về chế độ ăn, phác đồ điều trị, theo dõi, tái khám định kì. Sau 4 tháng theo dõi, hiện tại trẻ 6 tháng, tăng cân đều, hết vàng da, men gan bình thường. Trẻ bắt đầu chế độ ăn dặm theo hướng dẫn.
Bệnh nhi trước và sau khi điều trị thiếu hụt citrin tại khoa NNTH - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
Theo BSCKII Nguyễn Chí Sỹ - Trưởng khoa Nội Nhi Tổng Hợp cho biết: Thiếu hụt Citrin là bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh 1/19000-1/50000. Bệnh do đột biến gen SLC 25A13, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến trên gen SLC25A13 cũng có thể gây thể ở trẻ sơ sinh hoặc ngoài sơ sinh dưới dạng ứ mật trong gan do thiếu citrin (NICCD), trẻ lớn gây chậm phát triển và rối loạn lipid máu do thiếu citrin (FTTDCD) và người lớn biểu hiện tăng amoniac máu tái phát với các triệu chứng tâm thần kinh trong bệnh citrullin máu loại II (CTLN2).
Biểu hiện của thiếu hụt citrin:
- Tiền sử duy dinh dưỡng thai
- Vàng da ứ mật, gan nhiễm mỡ, suy gan , hạ đường máu
- Viêm tụy
- Chậm tăng trưởng và rối loạn lipid máu
- Thèm ăn thức ăn nhiều chất béo và protein, chán thức ăn nhiều đường
- Các triệu chứng thần kinh bất thường như: rối loạn tâm thần, kích thích, run, co giật…
Thiếu hụt Citrin có thể được phát hiện thông qua các phương pháp:
- Xét nghiệm thường quy: tăng men gan, tăng amoniac máu, hạ đường máu; rối loạn đông máu, rối loạn lipid máu, acid amin máu…
- Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân: MS/MS, định lượng acid amin máu: tăng tỷ lệ citrullin, arginin, tăng tỷ số threonin/serin, tăng methionin, tyrosine, galactose…
- Xét nghiệm di truyền:
Là tiêu chuẩn vàng để xác định chẩn đoán. Đa số trẻ bị bệnh là người mang đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép trên gen SLC25A13, một số người mang dị hợp tử gen bệnh cũng có thể có các biểu hiện lâm sàng.
Theo dõi bệnh nhân thiếu hụt citrin:
Các bệnh nhân mang đột biến gen SLC25A13 cần được theo dõi suốt đời nhằm phát hiện sớm, điều trị kịp thời các cơn bùng phát CTLN2 ở tuổi trưởng thành.
Tất cả các thành viên trong gia đình có bệnh nhân NICCD cần được tầm soát, theo dõi và tư vấn di truyền.
Những gia đình có con bị NICCD và người bệnh có mang đột biến trên gen SLC25A13 cần được tư vấn di truyền về chẩn đoán trước sinh khi thai nhi được 14-16 tuần tuổi nhằm phát hiện sớm các trường hợp bị bệnh.
Khoa Nội nhi tổng hợp - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An