Cần sàng lọc sớm để ngăn ngừa "chứng đần độn" ở trẻ em
Suy giáp bẩm sinh hay còn gọi là bệnh đần độn, là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp do tuyến giáp kém hoạt động hoặc không có tuyến giáp. Bệnh xuất hiện ngay sau sinh và nặng dần nếu không được sàng lọc, phát hiện điều trị kịp thời. Gần đây, khoa Nội Nhi Tổng hợp, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã tiếp nhận điều trị nhiều trường hợp bệnh nhi liên quan đến bệnh lý nguy hiểm này.
Trường hợp bé C.T.B.Y (13 tháng tuổi, Quỳnh Lưu) đến khám vì lý do bị táo bón kéo dài. Qua thăm khám, bác sỹ phát hiện trẻ có nét đặc biệt trên khuôn mặt như: hai mắt cách xa nhau, khe mí mắt hẹp, mũi tẹt, mũi hếch, lưỡi to, dày, miệng luôn há, chậm phát triển tinh thần hơn so với các trẻ cùng lứa tuổi. Trẻ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm cần thiết và cho kết quả mắc bệnh suy giáp bẩm sinh.
Trường hợp bệnh nhi mắc bệnh suy giáp bẩm sinh đang điều trị tại khoa Nội Nhi Tổng hợp, BV Sản Nhi Nghệ An
Điều đáng tiếc, gia đình đã đưa bé Y. đến muộn nên bệnh đã gây biến chứng, việc điều trị sẽ không mang lại hiệu quả cao do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hocmon T4 kéo dài không hồi phục; ảnh hưởng đến thể chất và trí tuệ sau này của bé.
Các Bác sĩ khoa Nội nhi tổng hợp khuyến cáo: “Hiện nay, có nhiều trường hợp bệnh nhi đến khám và phát hiện bệnh sau khi có kết quả sàng lọc máu gót chân. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều trường hợp đi khám vì lý do vàng da kéo dài, táo bón hoặc bú ít… được bác sĩ khám và phát hiện ra bệnh, trong đó nhiều trường hợp đến muộn. Vì vậy, các bậc phụ huynh nên sàng lọc máu gót chân sau sinh tầm soát bệnh cho trẻ; đồng thời, cần lưu ý theo dõi các biểu hiện sớm đưa trẻ đi thăm khám để mang lại hiệu quả điều trị cao, hạn chế biến chứng nặng nề.
Suy giáp bẩm sinh là bệnh gì?
Tuyến giáp là một tuyến nội tiết có hình cánh bướm nằm ở trước cổ, có vai trò sản xuất ra hocmon Thyroxin (T4) và Triiodothyronin (T3), gọi là hocmon tuyến giáp. Hormon này làm tăng tốc độ trưởng thành các tế bào trong cơ thể đặc biệt là tế bào não trong thời kì thai nhi và những năm đầu đời sau sinh.
Khi trẻ không có tuyến giáp hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ, thiểu sản hay do dị tật quá trình trao đổi chất, hoặc thiếu iốt làm cho các hocmon Thyroxin (T4) và Triiodothyronin (T3) sản xuất không đầy đủ gây ra tình trạng bệnh gọi là suy giáp bẩm sinh. Hậu quả của suy giáp là làm cho trẻ chậm phát triển tâm thần, nhẹ cân và sẽ bị lùn khi trưởng thành. Ngoài ra bệnh còn ảnh hưởng đến xương và tất cả các bộ phận khác của cơ thể. Những biến chứng của bệnh gây ra là không thể phục hồi nên thời điểm điều trị suy giáp bẩm sinh đặc biệt quan trọng.
Có khoảng 1/3000 – 1/4000 trẻ sinh ra còn sống bị suy chức năng tuyến giáp. Nếu trẻ phát hiện bệnh muộn, hiệu quả của liệu pháp Hormone thay thế chỉ giúp cải thiện phần nào sự phát triển về thể chất và não bộ.
Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị sẽ để lại hệ lụy lâu dài, ảnh hưởng đến đời sống, tinh thần vận động của trẻ, là gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Những dấu hiệu nhận biết bệnh suy giáp bẩm sinh là gì?
BSCKI. Nguyễn Thúy Dung, Phó Trưởng khoa Nội Nhi Tổng hợp – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã chỉ ra một số dấu hiệu nhận biết để giúp các bậc phụ huynh có thể theo dõi và phát hiện bệnh kịp thời.
Giai đoạn sơ sinh:
• Bé thường ngủ nhiều hơn bình thường, lờ đờ, kém phản ứng với các tác động của môi trường xung quanh.
• Biếng ăn, mút vú khó, bú lâu. Rối loạn nuốt, táo bón, phân ít.
• Vàng da: sớm, kéo dài, màu da tái xám.
• Thở khó, tím tái.
• Ít quấy khóc, tiếng khóc khàn.
• Lưỡi to bè và có khi thò ra hai bên, môi dày.
• Da lạnh, khô, vân tím.
• Giảm trương lực cơ, thoát vị rốn.
• Thóp rộng (sau), đường khớp rộng.
• Chậm lên cân.
Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ:
• Chậm phát triển về thể chất: lùn không cân đối, cân nặng giảm, phì đại cơ.
• Bộ mặt đặc biệt: đầu to, mặt thô, mũi tẹt, má phị, mắt hùm hụp, môi dày…
• Da khô, thâm nhiễm, kém chịu lạnh, tóc khô…
• Bụng to, thoát vị rốn, táo bón…
• Khàn tiếng.
• Tinh thần kém phát triển: kém linh hoạt, chậm tiếp thu dẫn đến học hành kém hơn so với bạn bè
Cách phát hiện sớm và hiệu quả: Sàng lọc máu gót chân
Do mức độ trầm trọng của bệnh mà tại Việt Nam chương trình sàng lọc lấy máu gót chân của bé sau từ 24 – 48 giờ để xét nghiệm phát hiện nguy cơ mắc bệnh được thực hiện từ năm 1990. Nhờ chương trình sàng lọc kết hợp với sự phát triển của y tế mà nhiều trẻ đã được phát hiện, điều trị ngay sau khi sinh. Điều này giúp cho trẻ vẫn có được sức khỏe bình thường như bao trẻ khác.
Chương trình sàng lọc sau sinh là biện pháp hữu hiệu nhất để phát hiện suy giáp bẩm sinh ở trẻ. Cách tiến hành như sau:
Sau sinh 48 giờ, tiến hành lấy mẫu máu ở gót chân hay mu bàn tay của trẻ rồi thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH và T4.
Nếu kết quả là TSH cao và T4 thấp, bác sĩ chuyên khoa nội tiết sẽ tư vấn và hướng dẫn để làm tiếp các xét nghiệm chẩn đoán chuyên biệt, từ đó đưa ra giải pháp theo dõi bệnh và điều trị phù hợp.
Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh điều trị và theo dõi như thế nào?
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn toàn mà bắt buộc dùng hormone bổ sung thay thế suốt đời đó là Hormone L- Thyroxin.
Sử dụng thuốc của trẻ sẽ được bác sĩ nội tiết kê đơn và theo dõi. Nếu trẻ dùng liều Thyroxin quá thấp, sẽ không đạt hiệu quả điều trị, trẻ vẫn có thể bị suy giáp. Còn nếu uống liều quá cao, trẻ sẽ bị một số tác dụng phụ như tiêu chảy, khó ngủ, tim đập nhanh, mặt đỏ bừng,... Do đó, bố mẹ nên kiểm soát, không để trẻ tự uống, nên khám và kiểm tra định kỳ để bác sỹ điều chỉnh liều lượng thuốc cho phù hợp theo cân nặng trẻ.
Trẻ suy giáp bẩm sinh phải được theo dõi sức khỏe định kì 1 tháng, 3 tháng, 6 tháng. Mỗi lần thăm khám và theo dõi các bác sĩ sẽ đánh giá sự ổn định của bệnh qua định lượng nồng độ hormon tuyến giáp trong máu, sự phát triển chiều cao và trí tuệ của trẻ.