Nâng cao hiểu biết về bệnh Thalassemia – Cải tiến chất lượng dân số
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức khỏe để học tập, lao động…
Nước ta hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ người dân ở vùng đồng bào dân tộc miền núi chiếm khá cao, từ 20 - 40%, một trong những nguyên nhân gây bệnh chính là do kết hôn cận huyết.
- Các biểu hiện lâm sàng của Thalassaemia- thiếu máu tan máu di truyền:
- Mức độ nặng: trẻ biểu hiện thiếu máu nặng, có thể ngay khi chào đời, thường rõ nhất khi trẻ từ 4-6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn: trẻ xanh xao, da vàng củng mạc mắt vàng, chậm phát triển thê chất. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, có biến chứng do truyền máu nhiều lần, ứ đọng sắt, biến dạng xương, suy tim, xơ gan...
- Mức độ trung bình: biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn, khoảng 4-6 tuổi trẻ mới cần truyền máu, mức độ thiếu máu vừa hoặc nhẹ. Nếu người bệnh truyền máu song song điều trị thải sắt, cơ thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.
- Mức độ nhẹ: hay còn gọi là người mang gen, thường không có biểu hiện gì đặc biệt về lâm sàng, chỉ vào thời kì cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ mang thai, kinh nguyệt nhiều.. lúc đó mói thấy mệt mỏi, da xanh, xét nghiệm có lượng Hb giảm.
- Người dân phát hiện sớm bệnh thalassaemia như thế nào?
- Có bất kỳ biểu hiện da xanh, mệt mỏi, thở mệt, nước tiểu sẫm màu, chậm phát triển thể chất, gan lách to
- Trong gia đình có yếu tố nguy cơ: có người bị thalassaemia hoặc kết hôn cận huyết, hoặc sống ở vùng dịch tễ có tỷ lệ bệnh cao
- Làm các xét nghiệm máu: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng... Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.
- Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.
- Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia
- Điều trị Thalassaemia như thế nào?
Khi trẻ được chẩn đoán xác định Thiếu máu tán huyết di truyền, phương pháp điều trị chính hiện nay là truyền máu và thải sắt, người bệnh phải truyền máu định kì, tùy theo thể bệnh mà thời gian giữa các lần truyền máu khác nhau. Khi ferritin huyết thanh > 1000 ng/ml, là lúc nên bắt đầu điều trị thải sắt. Truyền máu song song với điều trị thải sắt, điều này đặc biệt quan trọng vì sắt có thể tích tụ trong gan, tim, cơ quan nội tiết, gây biến chứng xơ gan, suy tim, thậm chí tử vong.
Cắt lách : khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to độ III-IV, ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
Ghép tế bào gốc: áp dụng với bệnh nhân bị mức độ nặng, tại Việt Nam một số bệnh viện lớn như BV truyền máu- huyết học TP HCM, viện huyết học truyền máu TW, BV Nhi trung ương, hạn chế của phương pháp này là chi phí và khó tìm được người ghép phù hợp.
.jpg)
- Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với BN thalassaemia:
Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.
Tránh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm...
Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.
Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).
Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chi định của bác sĩ.
Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.
Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như nội tạng động vật, thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.
Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời
- Làm thế nào để hạn chế thalassaemia?
Tư vấn trước hôn nhân: các cặp trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh thalassaemia trước thềm hôn nhân
Không kết hôn cận huyết
Nên được các bác sĩ chuyên ngành di truyền, huyết học tư vấn…