Chiều ngày 25/4, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An chính thức ký kết biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ" với sự đồng hành, hỗ trợ từ Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solution. Chương trình được tổ chức với mong muốn hỗ trợ các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn trên địa bàn tỉnh Nghệ An được xét nghiệm gen NIPT hiệnđại, giúp chăm sóc thai kỳ hiệu quả.
Chương trình đã dành tặng 100 xét nghiệm NIPT – triSureFirst miễn phí đến các thai phụ thăm khám tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Đối tượng được thụ hưởng là các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn hoặc có kết quả sàng lọc sinh hóa trước đó nguy cơ cao. Thai phụ sẽ được hỗ trợ lấy 10ml máu để làm xét nghiệm triSureFirst, giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm: Down, Edwards, Patau.
Trường hợp thai phụ nhận kết quả xét nghiệm triSureFirst "dương tính", sẽ được tư vấn kỹ càng, đồng thời Gene Solutions sẽ hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An và miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure (phân tích bất thường và cấu trúc trên 23 cặp nhiễm sắc thể), nhằm truy tìm nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền cho sản phụ. Chương trình sẽ diễn ra từ ngày 01/05/2023 cho đến hết 31/08/2023 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí.
Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sống sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Down, Edwards và Patau là ba hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời.
Theo bà Trần Thị Kim Huệ - Giám đốc Kinh doanh khu vực Miền Bắc, công ty Gene Solution, xét nghiệm NIPT – triSureFirst.
được kế thừa thành tựu của phương pháp xét nghiệm NIPT trên thế giới và cải tiến dựa trên cơ sở dữ liệu gen của hàng ngàn thai phụ Việt Nam để cho kết quả chính xác đến 99% trên 3 hội chứng di truyền: Down, Edwards, Patau. Đặc biệt, xét nghiệm có giá trị tiên đoán dương là 94%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với xét nghiệm sinh hóa thông thường.
TS. Trần Văn Cương - Phó GĐ BV cho biết: để nhiều người dân vùng sâu, vùng xa biết đến và sàng lọc trước sinh trên địa bàn tỉnh, song song với các hoạt động tuyên truyền, vận động thai phụ chủ động đi khám, làm sàng lọc ngay từ khi mang thai thì rất cần những chương trình xét nghiệm NIPT miễn phí vì cộng đồng như thế này. Thai phụ có hoàn cảnh khó khăn sẽ được tiếp cận với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại và an toàn nhằm phát hiện, can thiệp sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra.
Cũng trong buổi lễ ký kết, Công ty Gene Solutions đã phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tổ chức hội thảo khoa học về "Di truyền ứng dụng trong chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em" nhằm mục đích cập nhật kiến thức và đào tạo cán bộ thực hiện kỹ thuật bảo quản, lấy mẫu, vận chuyển mẫu xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT.
Trước đó, chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ" đã hỗ trợ 300 xét nghiệm triSureFirst cho các thai phụ thăm khám thai tại các cơ sở y tế vùng ven vùng xa, tuyến huyện thuộc các tỉnh Đồng bằng sông Cửu Long.
- Một số hình ảnh chương trình: