Hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền ngăn chặn sự phát triển bình thường của các bộ phận khác nhau trong cơ thể. Các triệu chứng thường bao gồm các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, vóc người thấp bé, dị tật tim, các vấn đề thể chất khác và có thể chậm phát triển.

Hội chứng Noonan xảy ra trong khoảng 1 trong 1.000-2.500 người.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Noonan đến từ nhiều gen, có thể do di truyền từ bố mẹ với tỷ lệ 30-70%,nhưng đa phần là do đột biến gen mới de novo xuất hiện trong quá trình hình thành bào thai, không phải di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình nên dễ bị bỏ sót.

Triệu chứng:

- Khuôn mặt đặc trưng: mí mắt dày, mắt xếch, xa nhau, mũi ngắn hếch, tai thấp, nhân trung sâu, cằm ngắn, môi dày,..

- Tầm vóc thấp bé.

- Dị tật tim bẩm sinh.

- Cổ bệnh, nếp da thừa ở cổ.

- Các vấn đề nhỏ về mắt như mắt lác chiếm 95%.

- Các vấn đề về chảy máu như chảy máu bất thường hoặc bầm tím.

- Hình dạng ngực bất thường với núm vú có khoảng cách rộng.

- Chậm phát triển ở các mức độ khác nhau.

- Ở nam giới, có thể gặp tinh hoàn ẩn.

Chẩn đoán:

- Hội chứng Noonan có thể được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng của người bệnh.

- Xét nghiệm di truyền để biết được các biểu hiện của hội chứng có phải do đột biến gen hay không và do đột biến nào gây ra. Bốn gen gồm PTPN11, SOS1, RAF1 và KRAS được biết có liên quan đến hội chứng Noonan.

- Có thể chẩn đoán trước sinh khi cha/mẹ mắc bệnh và có đột biến đã biết. Sự hiện diện của đa ối, độ mờ da gáy dày và nang bạch huyết vùng cổ trên siêu âm tiền sản có thể cung cấp các gợi ý quan trọng cho chẩn đoán.

Điều trị cho những người mắc hội chứng Noonan dựa trên các triệu chứng cụ thể của mỗi người.

Nếu một người mang hội chứng Noonan, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi, khám tư vấn tiền hôn nhân, tư vấn về di truyền...quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.

Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An.