Lợi ích "vàng" của việc sàng lọc sơ sinh cho trẻ
Tại sao phải sàng lọc sơ sinh?
- Sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm được bệnh, rối loạn chuyển hóa, di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh.
- Sàng lọc sơ sinh để phát hiện và điều trị sớm và kịp thời, tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật.
Sàng lọc sơ sinh là gì?
- Là việc sử dụng các kỹ thuật để phát hiện nguy cơ mắc các các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền.
- Sàng lọc là thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, độ chính xác tương đối cao.
- Kết quả sàng lọc chỉ đánh giá nguy cơ mắc bệnh, nguy cơ thấp không loại trừ khả năng mắc bệnh, nguy cơ cao thì cần được xét nghiệm chẩn đoán.
Vì sao phái lấy máu gót chân
Những trẻ nào cần sàng lọc sơ sinh?
- Trẻ sơ sinh tuổi từ 24 giờ đến 72 giờ (thời điểm tốt nhất 48 h sau sinh). Sau 72 giờ, việc lấy máu vẫn có thể tiến hành với giá trị xét nghiệm không thay đổi, nhưng lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.
- Những trẻ sơ sinh rời cơ sở sản khoa sớm có thể lấy mẫu sau 24 giờ sau sinh
- Trẻ sinh đủ tháng (37 tuần), cân nặng khoảng 2500 gr.
- Trẻ đẻ non: phải có cân nặng ≥ 2500 gr, chế độ dinh dưỡng bình thường
- Trẻ phải truyền máu: Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu máu sàng lọc cần lấy trước khi truyền máu. Nếu đã truyền máu : thu mẫu
sau ít nhất 3 tháng.
Các bệnh nào được sàng lọc sơ sinh?
Sàng lọc 5 rối loạn chuyển hóa cơ bản (tỷ lệ mắc cao nhất): Thiếu men G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh, phenylketonuria, galactosemia.
Sàng lọc 55 rối loạn chuyển hóa: Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác.
Sàng lọc Thalassemia bẩm sinh: Thalassemia là một rối loạn về máu, là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu một tình trạng trong đó cơ thể bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường. Tại Việt Nam hàng năm có thêm khoảng 2000 trẻ em sinh ra bị Thalassemia.
Sàng lọc khiếm thính bẩm sinh :
- Mất thính lực có thể do nhiều nguyên nhân, trong đó khiếm thính được chia thành hai loại chính là mất thính lực bẩm sinh và mất thính lực do mắc phải.
- Việc phát hiện sớm những triệu chứng của việc mất thính lực càng sớm càng tốt vì trẻ càng có nhiều cơ hội được điều trị sớm để phục hồi thính lực tốt nhất. Nếu trẻ bị nghe kém cần can thiệp trước 06 tháng tuổi.
Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh
- Phương pháp: đo độ bão hòa oxy máu qua da, ở tay bàn phải và bàn chân (phải hoặc trái) nhằm mục đích: đánh giá SPO2 trước ống động mạch và sau ống động mạch; tình trạng tăng áp động mạch phổi dai dẳng ở trẻ sơ sinh, kết hợp thăm khám để phát hiện trường hợp bệnh tim bẩm sinh cần xử trí cấp cứu nhưng do tình trạng tím thích nghi khó phát hiện bằng mắt thường.
- Trong quá trình sàng lọc tùy tình trạng lâm sàng của trẻ, nếu tim có tiếng bất thường (tiếng thổi) cần chuyển khám bác sĩ nhi tim mạch sớm.
Sàng lọc sơ sinh mang đến khởi đầu trọn vẹn cho con
Cần làm gì khi kết quả sàng lọc có nguy cơ cao?
Các bé có kết quả sàng lọc sơ sinh nguy cơ cao được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa và hướng dẫn chẩn đoán bệnh, điều trị theo quy định.
Tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An với một mô hình khép kín, tất cả trẻ sinh ra tại Bệnh viện đều được thăm khám, thực hiện sàng lọc 5 bệnh cơ bản; sàng lọc 55 rối loạn chuyển hóa; sàng lọc khiếm thính bẩm sinh; sàng lọc Thalassemia, sàng lọc tim bẩm sinh...nhằm phát hiện sớm các trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh, chẩn đoán và điều trị sớm để làm giảm biểu hiện bệnh, giảm các khuyết tật đi kèm hoặc tử vong.
Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.
Email: cdtssannhinghean@gmail.com
SĐT: 0914.796.228