Những lưu ý về sàng lọc dị tật trước sinh cho bé
Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, với nền y học tiên tiến, cha mẹ có thể phát hiện các dị tật ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Chính vì vậy phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào những thời điểm quan trọng sau đây.
1. Trước mang thai/kết hôn cặp đôi nên khám và xét nghiệm cơ bản (bộ xét nghiệm tiền thai/tiền hôn nhân) để sàng lọc các yếu tố nguy cơ, bệnh lý nội khoa, bệnh lý di truyền để có tư vấn và chuẩn bị phù hợp.
- Cần chú ý sàng lọc bệnh thiếu máu tan máu di truyền Thalassemia vì bệnh này có tỷ lệ cao trong dân số Việt Nam và có thể gây những hậu quả nặng nề (phù thai, thai lưu) trong thai kỳ nếu bố và mẹ đều là người mang gene.
2. Tiêm phòng trước mang thai ít nhất 3 tháng.
3. Uống acid folic trước mang thai ít nhất 1 tháng.
4. Siêu âm lần đầu tiên nên thực hiện sau khi trễ kinh 7 – 10 ngày. Thực hiện các xét nghiệm cơ bản nếu chưa làm trước khi mang thai.
5. Lần siêu âm thứ 2 nên thực hiện từ 11 – 13 tuần 6 ngày.
- Mục đích để đo độ mờ da gáy, siêu âm khảo sát hình thái sớm thai nhi, sàng lọc tiền sản giật.
- Thực hiện xét nghiệm Double test thường quy hoặc NIPT nếu có điều kiện.
- Mốc này cần được chú ý vì đã có thể phát hiện rất nhiều các dị tật nặng (46%).
- Nếu kết quả xét nghiệm “có vấn đề” thì nên tư vấn bác sĩ y học bào thai.
- Hiện nay với các kết quả Double test nguy cơ 1/10 – 1/1000 và siêu âm hình thái sớm chưa thấy gì bất thường --> Khuyến khích thực hiện tiếp xét nghiệm NIPT sớm và theo dõi siêu âm lại lúc 16 tuần.
- Không nên thực hiện xét nghiệm NIPT khi chưa siêu âm hình thái sớm.
- NIPT hiện tại chỉ được khuyến cáo dùng để sàng lọc cho các bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và XY.
- Xét nghiệm Triple test ở mốc tuổi thai 15 – 20 tuần nếu có chỉ định của bác sỹ.
- Sàng lọc tiền sản giật rất quan trọng ở giai đoạn này, nhất là các đối tượng có tiền sử tăng huyết áp, tiểu đường, lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng anti-phospholipid ... Nếu sàng lọc tính ra nguy cơ cao cần dùng thuốc dự phòng sớm.
6. Lần siêu âm thứ 3 từ 20 – 22 tuần.
- Mục đích để siêu âm toàn diện hình thái thai nhi.
- Siêu âm đo chiều dài kênh cổ tử cung (từ 16 tuần) để dự phòng sinh non nhất là đối với các trường hợp có tiền sử sinh non, sảy thai, hoặc dọa sảy thai trong cùng thai kỳ.
- Sàng lọc tiểu đường thai kỳ thường quy từ 24 - 28 tuần.
7. Lần siêu âm thứ 4 từ 30 – 32 tuần.
Để đánh giá tăng trưởng thai nhi, và sàng lọc các bất thường thai nhi khởi phát muộn. Có rất nhiều các bất thường thai nhi chỉ biểu hiện rõ ở quý 3 thai kỳ, thậm chí cho tới giai đoạn sau sinh.
8. Lần siêu âm thứ 5 từ 35 – 37 tuần.
- Đánh giá tăng trưởng thai nhi.
- Dự đoán phương thức sinh.
Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.
Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện, vui lòng liên hệ:
Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.
Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, Tp. Vinh, tỉnh Nghệ An.
Email: cdtssannhinghean@gmail.com
Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn
SĐT: 0914.796.228