Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

1. Thiếu men G6PD là gì?

- G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là một loại enzym có trong hồng cầu, đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu khỏi tác hại của các chất oxy hóa.

- Khi thiếu men G6PD, hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) khi trẻ tiếp xúc với một số tác nhân từ môi trường, thuốc hoặc thức ăn.

- Đây là một bệnh di truyền, bẩm sinh, không thể chữa khỏi nhưng có thể sống khỏe mạnh nếu phát hiện sớm và phòng ngừa đúng cách.

- Tại Việt Nam, tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD dao động từ 2-5% trẻ sơ sinh (cao hơn ở một số vùng).

- Bệnh không biểu hiện triệu chứng thường xuyên, nhưng có thể gây hậu quả nặng nề khi trẻ gặp tác nhân khởi phát (tan máu cấp, vàng da nhân não, thiếu máu nặng).

2. Phát hiện và chẩn đoán:

Xét nghiệm thiếu men G6PD được thực hiện để chẩn đoán chính xác bệnh ở trẻ sơ sinh. 

- Sàng lọc sơ sinh:

+ Lấy máu gót chân (trong vòng 48-72 giờ sau sinh).

+ Mẫu máu được thấm lên giấy lọc chuyên dụng

- Xét nghiệm định lượng G6PD trong hồng cầu:

+ Nguyên lý: đo hoạt độ enzym G6PD trong hồng cầu, thường bằng phương pháp quang phổ.

+ Chỉ định đo hoạt độ enzym G6PD trong các trường hợp trẻ có kết quả xét nghiệm sàng lọc thiếu enzym G6PD, vàng da bệnh lý, tan máu cấp.

+ Đây là xét nghiệm để chẩn đoán thiếu men G6PD.

3. Chăm sóc:

Chăm sóc trẻ thiếu men G6PD đúng cách:

Nếu như được chăm sóc đúng cách, trẻ bị thiếu men G6PD có thể sống và phát triển hoàn toàn bình thường. Cha mẹ cần tham khảo và lưu ý những phương pháp sau:

- Khi trẻ cần uống thuốc thì cha mẹ nên hỏi ý kiến bác sĩ trước để tránh dùng phải những loại thuốc có khả năng làm tan máu. 

- Hỏi ý kiến bác sĩ về những loại thực phẩm hay hóa chất cần tránh để không gây ra hiện tượng tan máu.

- Trẻ khi bị nhiễm trùng cần được đưa đến các cơ sở y tế để thăm khám và điều trị kịp thời.

- Thông báo với các bác sĩ và nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của con. 

>> Một trong những cơ sở y tế xét nghiệm men G6PD uy tín hiện nay là Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, địa chỉ 19 Tôn Thất Tùng, phường Trường Vinh, Tỉnh Nghệ An, khoa Sinh Hóa – Giải phẫu bệnh tự tin mang đến kết quả nhanh chóng và chính xác.