BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I (MPS I) – BỆNH DI TRUYỀN HIẾM GẶP CẦN PHÁT HIỆN SỚM
Mucopolysaccharidosis (MPS) là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền thuộc nhóm bệnh dự trữ lysosome, xảy ra do thiếu hụt các enzyme cần thiết để phân giải glycosaminoglycan (GAGs). Khi các chất này không được phân hủy bình thường, chúng sẽ tích tụ dần trong tế bào và mô, gây tổn thương nhiều cơ quan như xương, tim, gan, mắt và hệ thần kinh.
Hiện nay, nhóm bệnh MPS được chia thành nhiều thể khác nhau, bao gồm: MPS I, MPS II, MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII và MPS IX, tùy thuộc vào loại enzyme bị thiếu hụt.
MPS type I (MPS I) xảy ra do thiếu hụt enzyme α-L-iduronidase, dẫn đến tích tụ các chất dermatan sulfate và heparan sulfate trong cơ thể. Bệnh thường khởi phát sớm ở trẻ nhỏ.
Một số dấu hiệu có thể gặp:
• Khuôn mặt thô, trán rộng, mũi tẹt
• Gù hoặc biến dạng cột sống
• Cứng khớp, hạn chế vận động
• Thoát vị rốn/bẹn
• Gan lách to
• Đục giác mạc, giảm thính lực
Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển nặng và ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.
MPS I là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bố mẹ có thể mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện. Khi cả hai cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai có:
• 25% khả năng con mắc bệnh
• 50% khả năng con mang gen bệnh
• 25% khả năng con bình thường
Bệnh có thể được chẩn đoán bằng:
• Xét nghiệm enzyme α-L-iduronidase
• Xét nghiệm GAG niệu
• Phân tích gen IDUA