Thalassemia – căn bệnh "hiểm" thiếu máu nhưng thừa sắt
20.000 bệnh nhân Thalassemia cần điều trị
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Theo thống kê, hiện trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh Thalassemia. Nước ta ở vào khu vực có nguy cơ cao với khoảng 5 triệu người mang gen bệnh. Hiện có khoảng hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị, điều trị thường xuyên và điều trị suốt đời.
Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân Thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ với hai biện pháp này thôi, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém (khoảng vài tỉ đồng). Người mắc bệnh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.
Bên cạnh đó, cứ mỗi năm, nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh này. Do đó, công tác quản lý bệnh nhân và phòng bệnh đang là vấn đề cấp thiết nhằm giảm tỉ lệ sinh ra những trẻ mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Hạn chế bệnh “hiểm” cách nào?
Theo các chuyên gia y tế, Thalassemia là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và hai chuỗi globin β với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.
Trẻ mắc bệnh Thalassemia ở mức độ nặng có biểu hiện xanh xao, da và củng mạc (lòng trắng mắt) vàng, chậm phát triển thể chất. Nếu được truyền máu đầy đủ có thể vẫn phát triển bình thường đến 10 tuổi. Sau đó trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng hồng cầu và ứ đọng sắt trong cơ thể như hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương, dậy thì muộn. Ngoài 20 tuổi bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan... Máu là nguồn sống của những bệnh nhân này, nếu không được truyền máu, thải sắt, người bệnh sẽ không sống quá 10 năm.
Theo số liệu khảo sát, nếu hai người mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau thì tỉ lệ con mang gen bệnh và mắc bệnh nặng là 75%; chỉ có 25% khả năng con bình thường. Do đó, việc tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng để giảm tỉ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh máu nguy hiểm này. Các bác sĩ khuyến cáo bạn trẻ nên đi khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia thì khi kết hôn với nhau cần được bác sĩ tư vấn trước khi có thai. Khi hai vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia mà người vợ mang thai thì nên chẩn đoán trước khi thai được 12-18 tuần tuổi tại các cơ sở y tế chuyên khoa.