BỆNH THIẾU MEN CARNITINE NGUYÊN PHÁT
Thiếu men carnitine nguyên phát là một rối loạn vận chuyển carnitine do đột biến gen SLC22A5, mã hóa protein OCTN2 – chất vận chuyển carnitine phụ thuộc natri.
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
Biểu hiện bệnh đa dạng, có thể rất khác nhau về độ tuổi khởi phát, cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng. Phổ lâm sàng rộng bao gồm từ rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh đến bệnh cơ tim ở trẻ em, mệt mỏi ở người lớn và không có biểu hiện lâm sàng
Giai đoạn nhũ nhi – trẻ nhỏ:
• Hạ đường huyết giảm ceton tái diễn
• Co giật
• Gan to, tăng men gan
• Bệnh cơ tim giãn
• Suy gan cấp
Trẻ lớn – người trưởng thành:
• Yếu cơ tiến triển
• Giảm dung nạp gắng sức
• Bệnh cơ tim giãn
• Rối loạn nhịp tim
• Nguy cơ đột tử
CHẨN ĐOÁN
• Xét nghiệm máu để đo nồng độ carnitine
• Xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen SLC22A5
• Sinh thiết cơ (trong một số trường hợp)
ĐIỀU TRỊ VÀ THEO DÕI
• Bổ sung L-carnitine đường uống lâu dài (liều cá thể hóa theo nồng độ huyết tương)
• Tránh nhịn đói kéo dài
• Theo dõi chức năng tim định kỳ (siêu âm tim, điện tâm đồ)
• Tư vấn di truyền cho gia đình:
Thiếu carnitine nguyên phát được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả hai bố mẹ đều được xác định là người mang gen bệnh thì trong mỗi lần mang thai có nguy cơ:
25% khả năng con mắc bệnh
50% khả năng con là người mang gen bệnh không triệu chứng
25% khả năng con không mắc bệnh và không mang gen bệnh