Loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ

Vừa qua, các bác sĩ khoa Nội nhi Tổng hợp – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã tiếp nhận trường hợp bệnh nhi 51 tháng tuổi bị mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

         Bệnh nhi N.C.N (51 tháng tuổi, trú tại Diễn Châu) vào viện trong tình trạng sốt. Tiền sử phát hiện và điều trị tăng men gan từ tháng 12/2023 bằng Arginin (men gan mỗi lần vào viện từ 200 – 400 U/L), và đã được làm các xét nghiệm loại trừ các nguyên nhân tăng men gan thường gặp như: viêm gan do viêm gan B, C, CMV, EBV, độc chất, dị dạng đường mật… bình thường. Lần này trẻ vào viện men gan tăng > 300 U/L, xét nghiệm thêm men cơ CK 28.533 U/L tăng cao. Trẻ không ngồi xổm được, ngồi bệt, không tự đứng dậy được; Hai bắp chân to, chắc đều nhau. Hiện tại bệnh nhi đi lại bình thường, không giảm vận động.

         Trẻ được bác sĩ khoa Nội Nhi Tổng hợp tư vấn làm xét nghiệm gen chẩn đoán. Kết quả xét nghiệm gen: phát hiện 01 đột biến bán hợp tử c.10108C>T trên gen DMD  (NM_004006.3), được phân lớp gây bệnh trên ClinVar (dạng di truyền lặn liên kết giới tính X). Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. 

          Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính X, do đột biến gen dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X (Xp21) gây thiếu hụt protein có tên là dystrophin nằm ở bề mặt màng tế bào sợi cơ, hậu quả gây thoái hoá cơ và teo cơ. Bệnh diễn biến tuần tiến với tổn thương hệ thống cơ vân, hệ vận động. 

         Biểu hiện lâm sàng là các triệu chứng giảm vận động, teo cơ, giả phì đại cơ. Bệnh diễn biến nặng dần và nguy cơ tử vong quanh tuổi 20.

         Hiện nay điều trị DMD chủ yếu bằng liệu pháp Corticoid, phục hồi chức năng, chế độ dinh dưỡng và theo dõi định kì.

         Vì vậy bệnh DMD cần chẩn đoán sớm điều trị kịp thời giảm triệu chứng nặng, tư vấn di truyền cho gia đình để tránh sinh con mắc bệnh DMD lần sau.