Tăng sản thượng thận bẩm sinh - Cần phát hiện và điều trị sớm
Thời gian qua, khoa Nội nhi Tổng hợp liên tục phát hiện và điều trị thành công các trường hợp bé bị tăng sản thượng thận bẩm sinh – một loại bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể thường. Tuyến thượng thận không tổng hợp được hocmon, dẫn đến trẻ có biểu hiện là tình trạng mất muối cần cấp cứu, và đặc biệt là tình trạng nam hóa. Đây là những ca bệnh đầu tiên mắc bệnh lý này được điều trị thành công tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.
Điều trị thành công các trường hợp bé bị tăng sản thượng thận bẩm sinh
Tháng 5-6/2021, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp nhận trường hợp 2 bệnh nhi đến khám với triệu chứng không tăng trưởng sau 1 tháng chào đời. Trường hợp đầu tiên là bé P.M.N. (37 ngày tuổi, huyện Diễn Châu) bị sụt cân so với lúc sinh, từ 3.6 kg xuống còn 3.4 kg, kèm nôn nhiều. Đặc biệt, anh P.V.L - bố bé cùng gia đình nhận thấy sự bất thường ở bộ phận sinh dục của con; bởi bé có dương vật của nam giới, nhưng lại không có tinh hoàn.
Tương tự, chị L.T.L. (huyện Qùy Hợp) cũng nhận thấy con trai C.M.L.T.L của mình tròn 1 tháng nhưng chậm tăng cân, nôn trớ nhiều kèm da xạm nên vô cùng lo lắng.
Sau khi thăm khám, cả hai bé đều được nhập viện điều trị tại Khoa Nội nhi tổng hợp –Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Tại đây, bác sĩ phát hiện cả hai bé đều có biểu hiện mất nước nặng, chồng khớp sọ, bộ phận sinh dục ngoài thâm xạm, bất thường. Xét nghiệm máu có rối loạn điện giải Natri giảm, Kali tăng, 17 – OHP tăng cao.
Dựa trên các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm và hội chẩn với Bệnh viện Nhi trung ương, cả hai bé đều được chẩn đoán xác định mắc bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh. Điều đáng lưu ý ở đây là sau khi phân tích nhiễm sắc thế bé P.M.N có bộ nhiễm sắc thể là 46 XX. Như vậy, bé P.M.N thực chất là bé gái, nhưng bộ phận sinh dục ngoài lại phát triển giống của bé trai.
Sau hai tuần điều trị bằng phác đồ chuyên sâu của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, cả hai bé đã có sức khỏe tốt, hết nôn trớ, tăng cân tốt, Natri máu và Kali máu trở về bình thường. Riêng bé P.M.N đang chờ thời gian để phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài thành nữ giới.
Bác sĩ CKII. Nguyễn Chí Sỹ, trưởng Khoa Nội nhi tổng hợp cho biết: “Bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể thường.Tỷ lệ mắc trên thế giới là 1/10.000 – 1/15.000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh này là 1/50.
Hiện nay, bệnh TSTTBS vẫn đang là mặt bệnh ít được quân tâm. Bệnh có thể phát hiện sớm qua sàng lọc máu gót chân trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, thực tế là bệnh còn bị bỏ sót, để lại hậu quả đáng tiếc. Nhiều trẻ được phát hiện bệnh lại phải chuyển tuyến trung ương điều trị, khó khăn tốn kém cho gia đình.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh gây ra do Tuyến thượng thận không tổng hợp được hocmon để đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại stress. Biểu hiện là tình trạng mất muối và nam hóa. Với thể mất muối đây là một cấp cứu. Thể nam hóa nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển bình thường, chẩn đoán muộn thì trẻ trai bị dậy thì sớm và trẻ gái đã bị chuyển giới hoàn toàn như trẻ trai”./.