Những điều cần biết về Bệnh Hemophilia ở trẻ em

Bệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh máu khó đông là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Vậy làm sao để nhận biết các dấu hiệu của bệnh máu khó đông như thế nào mời quý vị cùng theo dõi nội dung bài viết sau.

1. Bệnh Hemophilia là gì?

Bệnh Hemophilia là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.

2. Các nguyên nhân gây ra bệnh Hemophilia

– Đa số các trường hợp bệnh Hemophilia (bệnh máu khó đông) là do di truyền, nghĩa là bệnh được truyền qua gen của bố mẹ và người bệnh khi sinh ra đã mang bệnh Hemophilia chứ không bị lây nhiễm bệnh từ một người nào khác.

                        Kết quả có thể trên một lần sinh trong trường hợp bố bị bệnh, mẹ mang gen bệnh

– Tuy nhiên, có 1/3 số trường hợp bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do một đột biến gen tự phát của chính người bệnh gây ra.                        

           Kết quả có thể trên một lần sinh trong trường hợp bố bình thường, mẹ mang gen bệnh

4. Các triệu chứng bệnh Hemophilia

Nói chung, các triệu chứng của thiếu hụt yếu tố VIII (thể hemophilia A) và yếu tố IX (thể hemophilia B) là giống nhau. Người bệnh thường xuất hiện:

– Các mảng bầm tím lớn;

                                                               Hình ảnh minh hoạ

– Chảy máu trong cơ và khớp (cảm giác ngứa ran, nóng, đau, cứng khớp), nhất là các khớp gối, khớp khuỷu tay và khớp cổ chân khiến trẻ đau và hạn chế vận động:

Chảy máu nhiều lần ở khớp và cơ theo thời gian có thể gây ra tổn thương vĩnh viễn, như biến dạng khớp và giảm khả năng vận động. Chảy máu nhiều lần ở khớp và cơ theo thời gian có thể gây ra tổn thương vĩnh viễn

                                                                       Hình ảnh minh hoạ

– Các chảy máu bên trong cơ thể không rõ nguyên nhân

– Chảy máu kéo dài sau một vết cắt, sau nhổ răng hoặc sau phẫu thuật

– Chảy máu kéo dài sau khi bị tai nạn, nhất là sau chấn thương vùng đầu:

Chảy máu não là một vấn đề rất nghiêm trọng đối với những người mắc Hemophilia nặng. Nó có thể nguy hiểm đến tính mạng. Cần đến cơ sở  y tế ngay lập tức nếu có dấu hiệu của chảy máu não, như:

+ Những thay đổi trong hành vi

+  Buồn ngủ quá mức

+  Đau đầu liên tục

+  Đau cổ

+  Nhìn đôi

+  Nôn

+  Co giật hoặc động kinh.

5. Bệnh Hemophilia có chữa được không?

Bệnh Hemophilia (Bệnh máu khó đông) hiện nay chưa được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với phương pháp điều trị bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt, người bệnh có thể sống khỏe mạnh.

-  Điều trị nguyên nhân: Bổ sung yếu tố đông máu: Yếu tố VIII với Hemophilia A, yếu tố IX với Hemophilia B. Nếu không có yếu tố đông máu cho từng loại thì truyền huyết tương tươi đông lạnh

-  Điều trị hỗ trợ:

+ Thuốc ức chế tiêu Fibrin như Acid Tranexamic (Transamin)

+ Desmopressin làm tăng nồng độ yếu tố VIIII. Chỉ định cho Hemophilia mức độ nhẹ và trung bình.

+ Corticoid trong những trường hợp viêm khớp đã ngừng chảy máu.

+ Chú ý chườm đá, băng ép, nâng cao vị trí tổn thương, an thần giảm đau.

+ Điều trị các biến chứng: Bổ sung sắt, truyền khối HC khi có thiếu máu nặng. Dùng kháng sinh khi có nhiễm trùng. Điều trị viêm gan B, C nếu có

+ Điều trị khi người bệnh cần phẫu thuật: Các phẫu thuật, thủ thuật như nhổ răng, cắt amidan... cần bổ xung yếu tố VIII hoặc IX cho đủ trước khi tiến hành

6. Khi chăm sóc trẻ bị bệnh Hemophilia cần lưu ý những điều gì?

* Cần đưa trẻ đến cơ sở y tế để điều trị khi:

– Chảy máu trong khớp

– Chảy máu trong cơ, nhất là ở tay và chân

– Bị thương ở cổ, miệng, lưỡi, mặt và mắt

– Chấn động mạnh ở đầu hoặc đau đầu bất thường

– Chảy máu nhiều và lâu cầm ở bất kì vị trí nào

– Đau và sưng nề nhiều ở bất kì vị trí nào

– Tất cả các vết thương hở cần khâu lại

– Sau bất cứ tai nạn nào có thể gây chảy máu

* Một số trường hợp có thể theo dõi tại nhà chưa cần điều trị:

– Những vết bầm tím nhỏ thường gặp, tuy nhiên cần lưu ý vết bầm ở phần đầu.

– Những vết cắt nhỏ hoặc vết xước cầm máu nhanh.

– Khi bị chảy máu mũi sẽ bóp lên mũi 5 phút và chườm đá. Nếu không hết, bệnh nhân cần được đưa tới cơ sở y tế để điều trị.

                                                                            Khoa Tiêu hoá, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An