BỆNH LÝ TẮC TÁ TRÀNG

Tổng quan: Tắc tá tràng bẩm sinh (Congenital Duodenal atresia) - là tình trạng xảy ra khi một phần của tá tràng không hình thành, thường gặp teo tá tràng , màng ngăn niêm mạc tá tràng, bệnh lý tụy nhẫn do dây chằng Ladd . Tỷ lệ gặp khoảng 1/5000 trẻ sinh sống

Nguyên nhân: Đây có thể là một bệnh lý độc lập, nhưng nó rất phổ biến ở trẻ sơ sinh mắc Hội chứng Down. Khoảng 1 trong 3 trẻ sinh ra bị tắc tá tràng có hội chứng Down.

Ngoài ra, tắc tá tràng bẩm sinh thường có tỷ lệ cao với một số dị tật khác như tim bẩm sinh, teo thực quản, dị tật đường tiết niệu (10 – 20 %)….

Dấu hiệu trên siêu âm:

- Dấu hiệu 'bong bóng đôi' là kết quả của việc mở rộng nắp dạ dày và tá tràng. Thường thấy tuổi thai> 24 tuần.

- Đa ối tuổi thai > 24 tuần trong 50% trường hợp

Trường hợp 1: Bệnh nhân tắc tá tràng – không liên quan bất thường NST

- Bệnh nhân H. T. L – 21 tuổi – ĐC: Diễn châu – Nghệ An. Bệnh nhân mang thai lần 2, con lần 2, 1 lần đẻ thường đủ tháng khỏe mạnh. Mang thai lần này sàng lọc quý I – kết quả nguy cơ thấp, nay thai 28 tuần khám phòng khám tư nhân phát hiện đa ối tới khám tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Bệnh nhân được chỉ định siêu âm và các xét nghiệm cơ bản.

- Kết quả siêu âm 4D: Thai 28 tuần – tắc tá tràng – đa ối

- Bệnh nhân được chỉ định chọc ối xét nghiệm. Kết quả QF-PCR chưa phát hiện bất thường. Bệnh nhân được các bác sĩ tư vấn theo dõi và khám thai định kỳ.

Trường hợp 2: Bệnh nhân tắc tá tràng – liên quan bất thường NST.

- Bệnh nhân Q .T – 28 tuổi – ĐC: TP Vinh. Bệnh nhân mang thai lần 2 con lần 2, 1 lần đẻ thường đủ tháng khỏe mạnh. Mang thai lần này sàng lọc quý I – kết quả nguy cơ thấp, nay thai 28 tuần khám phòng khám tư nhân phát hiện đa ối. Kết quả NIPT – Nguy cơ cao Trisomy 21. tới khám tại Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, được chỉ định siêu âm và các xét nghiệm cơ bản.

- Kết quả siêu âm 4D: Thai 28 tuần – tắc tá tràng – đa ối

- Bệnh nhân được chỉ định chọc ối xét nghiệm. Kết quả QF-PCR Trisomy 21.

- Sau khi tư vấn cho bệnh nhân và gia đình về tình trạng thai nhi. Bệnh nhân quyết định lựa chọn chấm dứt thai kỳ.

Khuyến cáo đưa ra cho các sản phụ mang thai: Khám thai để siêu âm sàng lọc dị tật sớm và làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai ở quý I (thời điểm 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày) tránh bỏ sót các bất thường tới thời điểm quý 2, quý 3. Việc siêu âm thai đúng thời điểm, định kỳ để sớm phát hiện các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng, để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp ( thậm chí là quyết định đình chỉ thai nghén).

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi trong quý I bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT. Đối với các trường hợp nằm trong đối tượng nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và chăm sóc thai nhi toàn diện quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản.